2010儿科学辅导之遗传性疾病：21-三体综合征

　　遗传性疾病

　　21.1pt">21-三体综合征是染色体疾病中最常见的

　　1 临床表现：

　　特殊痴呆面容

　　智能和体格发育落后

　　四肢短小，手指粗短

　　皮肤纹理：通贯手，atd角增大

　　其他并发多种先天畸形，易患感染

　　2 诊断

　　标准型核型 47，XX，XY，+21 双亲核型正常

　　易位型 D/G易位，G/G易位半数患儿为遗传性，注意父母核型

　　嵌合体型体内核型有两种，一种正常，一种为21三体

　　3 鉴别诊断

　　临床表现及染色体核型分析

　　主要与甲低鉴别

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