2012年临床执业医师儿科学辅导:21三体综合征

来源:临床执业医师    发布时间:2013-03-04    临床执业医师辅导视频    评论

本文导航
  • 第1页:病因病机及病理
  • 第2页:临床表现
  • 第3页:实验检查
  • 第4页:诊断
  • 第5页:治疗及预后

  治疗

  无特效药物,以进行长期耐心的教育和训练为主,采用综合措施,包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗,听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服,补充适量的微量元素,似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能;此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。

  预后

  过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37.女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标,嵌合体患儿少有较重的影响,有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话,13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少,男性可能不育,女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。

  预防

  根据病因方面的初步了解,可针对以下情况进行预防:

  1、妇女应避免在40岁以后生育;

  2、25~30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;

  3、对母亲为21三体征嵌合体型者,妊娠时可作羊水穿刺检查;

  4、妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。

上一页345下一页

视频学习

我考网版权与免责声明

① 凡本网注明稿件来源为"原创"的所有文字、图片和音视频稿件,版权均属本网所有。任何媒体、网站或个人转载、链接转贴或以其他方式复制发表时必须注明"稿件来源:我考网",违者本网将依法追究责任;

② 本网部分稿件来源于网络,任何单位或个人认为我考网发布的内容可能涉嫌侵犯其合法权益,应该及时向我考网书面反馈,并提供身份证明、权属证明及详细侵权情况证明,我考网在收到上述法律文件后,将会尽快移除被控侵权内容。

最近更新

社区交流

考试问答