临床表现：

　　智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

　　1.新生儿期症状：

　　患儿常为过期产，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；喂养困难。

　　2.典型症状：

　　（1）特殊面容和体态；

　　（2）神经系统；

　　（3）生理功能低下。

　　3.地方性甲状腺功能减低症：

　　因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。

　　临床表现为两种不同的症候群：

　　（1）“神经性”综合征：

　　以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；

　　（2）“粘液水肿性”综合征：

　　以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

　　4.多种垂体激素缺乏症状。

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