中国科学院北京基因组研究所21日消息，该所雷红星研究员开展的“阿尔兹海默症（Alzheimer's Disease，AD）血液转录组特征性扰动研究”取得进展，其研究论文已于近日发表。

雷红星的研究论文通过对5个AD血液转录组公共数据进行深入分析，得到在细胞功能单位上的一系列特征性的扰动，这一系列特征性的扰动开始于轻度认知功能障碍（MCI）阶段甚至更早，因此对于AD的早期诊断具有较高价值。

AD在老年性痴呆中占据着较重比例，因其在可预见的未来还没有一个可靠的治愈方法，因此早期诊断就显得非常必要。

为此，雷红星研究团队分析比较了5个AD血液转录组公共数据，并进一步得到一系列AD血液转录组的特征性扰动，包括细胞对内环境应答的上调以及细胞对核心代谢的下调。通过与其他神经系统疾病及其他疾病的血液转录组数据进行比较分析，研究人员证实这些扰动具有AD特异性。更重要的是，研究人员发现这些特征性扰动在AD和MCI阶段中均有发生。

与此同时，雷红星及其团队还进行了中国国内独立采集的小样本血液转录组试验，并利用此数据对这些特征性扰动进行进一步验证。此外，研究人员还讨论了年龄和生活方式对于血液转录组可能造成的影响。在这些分析的基础上，雷红星认为：“血液转录组的扰动是AD疾病机制的一部分，并且能够在AD的早期疾病诊断中提供比较可靠的分子标记。”