红细胞酶的功能改变和酶缺陷

红细胞酶缺陷多系遗传性，因其结构基因突变引起酶的活性减低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血，多表现为慢性非球形红细胞溶血性贫血，部分对多种氧化型药物敏感，其中以G-6-PD和PK较常见医`学教育网搜集整理。

（1）无氧酵解途径酶缺乏：PK缺乏较常见。

（2）戊糖旁路酶缺陷：最常见有葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）。

（3）核苷酸代谢酶缺乏：有嘧啶5'核苷酸酶（P5'N）、腺苷酸激酶（AK）、腺苷脱氨酶（AD）增多或缺乏，后者活性过高引起可代偿性溶血性贫血。

酶缺陷不引起溶血：有乳酸脱氢酶（LDH），红细胞缺乏的是LDH-1，它呈常染色体显性遗传，其酶活性不足正常人的10%，无溶血发生。

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