2011年内科主治医师辅导：结节性硬化症的诊断检查

　　（一）辅助检查

　　①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹；CT发现侧脑室结节和钙化、皮层和小脑结节有确诊意义；

　　②EEG显示高波幅失律及各种痫性波；

　　③脑脊液汁检查正常；

　　④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。

　　（二）诊断及鉴别诊断

　　1、诊断：根据常染色体显性遗传家族史，典型皮脂腺瘤、3个以上色素脱失斑、癫痫发作包括婴儿痉挛、智能减退可以临床诊断，如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊。

　　2、鉴别诊断：应注意与神经纤维瘤病鉴别，后者也累及皮肤、神经系统和视网膜。

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